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Mais de 5 mil pessoas no mundo sofrem de Retinose Pigmentar. Apesar de rara, uma doena sria e precisa de cuidados.

Mais de 5 mil pessoas no mundo sofrem de Retinose Pigmentar. Apesar de rara, uma doena sria e precisa de cuidados.

Essas três características a tornam rara em meio a tantas outras doenças da visão: ser hereditária, irreversível e degenerativa. A Retinose Pigmentar constitui uma série de alterações gen&eacut

Mais de 5 mil pessoas no mundo sofrem de Retinose Pigmentar. Apesar de rara,  uma doena sria e precisa de cuidados.

Essas três características a tornam rara em meio a tantas outras doenças da visão: ser hereditária, irreversível e degenerativa. A Retinose Pigmentar constitui uma série de alterações genéticas, os primeiros sintomas ocorrem com a perda da visão periférica e noturna. Os pacientes descrevem como uma tela de celular sem brilho, cercada por uma borda, assim como um local iluminado por uma vela. 

Nos jovens é considerada uma das causas mais comuns de cegueira, dados do Conselho Brasileiro de Oftalmologia – CBO, afirmam que sua incidência é de 0,025% (em média 1 para cada 3.500 a 4.000 indivíduos), por ser transmitida geneticamente, é levado em conta o número de portadores, que chega a 1,25% da população. 

O gene causador pode pular até duas gerações. É possível para quem já tem histórico da doença na família, fazer os exames para o diagnóstico precoce. 

A Retinose e a perda da visão:

Boa parte das manifestações iniciam na adolescência e a perda visual é resultado da degeneração progressiva da retina que se inicia pelas células dos olhos (bastonetes), responsáveis por ajudar na visão em condições de luz baixa.

Infelizmente essa degeneração aumenta, principalmente nas regiões periféricas da retina. A piora acaba afetando a visão diurna quando a degeneração atinge mais dessas células fotorreceptoras (capazes de captar a luz do ambiente onde estamos), localizadas na região central da retina gerando perda da visão central nos pacientes adultos.

O exame de fundo de olho é o responsável pelo diagnóstico, nele o oftalmologista vai analisar a retina. Complicações adicionais podem ser identificadas no mesmo procedimento, como o edema macular (inchaços na região da retina) e, mais raramente, hemorragias no local.

Também é recomendado o teste genético para avaliar qual tipo de alteração é responsável pela doença no paciente. Como são muitas alterações genéticas e todas apontadas como causa, não existe uma  cura específica, ainda.

Tratamento

Já surgiram algumas especulações e até apontamos falsos pelas redes sociais e internet, apesar de atraentes, o único tratamento é aquele com resultado concreto, publicado e realizado por médicos oftalmologistas.

No Brasil, a Universidade Estadual de São Paulo já expôs que está pesquisando possibilidades nas linha da terapia gênica e até mesmo estudos sobre a suplementação de vitamina A para diminuir a velocidade da perda de resposta das células da retina. 

Por último, a Universidade de Oxford (na Inglaterra), em 2017, publicou resultados de testes clínicos em ratos, onde lograram reprogramar as células fotorreceptoras restantes em seus olhos para aumentar a sensibilidade à luz. Os ratinhos, meses seguintes ao tratamento, foram capazes de se localizar melhor no ambiente em que estavam e até mesmo de reconhecer objetos. 

Até o momento a Retinose Pigmentar não tem cura ou tratamento comprovado em humanos. Estamos acompanhando.

 

Ver Bem é Viver Melhor – Centro Especializado da Visão | São Bento do Sul/SC

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Família canadense faz viagem pelo mundo antes que filhos percam a visão

Família canadense faz viagem pelo mundo antes que filhos percam a visão . Confira a matéria na íntegra na CNN Brasil Soft.

Família canadense faz viagem pelo mundo antes que filhos percam a visão

A filha deles, Mia, tinha apenas três anos quando o casal canadense Edith Lemay e Sebastien Pelletier notaram pela primeira vez que ela estava com problemas de visão.

Alguns anos depois de levá-la a um especialista, Mia, a mais velha de seus quatro filhos, foi diagnosticada com retinite pigmentosa, uma condição genética rara que causa perda ou declínio da visão ao longo do tempo.

A essa altura, Lemay e Pelletier, casados ​​há 12 anos, notaram que dois de seus filhos, Colin, agora com sete anos, e Laurent, agora com cinco, apresentavam os mesmos sintomas.

Seus medos foram confirmados quando, em 2019, os meninos foram diagnosticados com o mesmo distúrbio genético; seu outro filho, Leo, agora com nove anos, não sofre da doença.

“Não há nada que você possa realmente fazer”, diz Lemay, explicando que atualmente não há cura ou tratamento eficaz para retardar a progressão da retinite pigmentosa.

“Não sabemos o quão rápido isso vai acontecer, mas esperamos que eles fiquem completamente cegos na meia-idade.”

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Uma vez que chegaram a um acordo com a notícia, o casal concentrou suas atenções em ajudar seus filhos a desenvolver as habilidades necessárias para navegar pela vida.

Quando o especialista de Mia sugeriu que eles a absorvessem com “memórias visuais”, Lemay percebeu que havia uma maneira realmente incrível de fazer exatamente isso por ela e pelo resto das crianças.

“Pensei: ‘Não vou mostrar a ela um elefante em um livro, vou levá-la para ver um elefante de verdade”, explica ela. “E vou encher a memória visual dela com as melhores e mais belas imagens que puder.”

Ela e o marido logo começaram a fazer planos para passar um ano viajando pelo mundo com os filhos.

Embora Lemay e Pelletier viajassem juntos com frequência antes de se tornarem pais e estarem acostumados a viajar com as crianças, fazer uma viagem longa em família não parecia viável até então.

“Com o diagnóstico, temos uma urgência”, acrescenta Pelletier, que atua na área financeira. “Há ótimas coisas para fazer em casa, mas não há nada melhor do que viajar.

“Não só a paisagem, mas também as diferentes culturas e pessoas.”

Eles logo começaram a tentar acumular suas economias, e a viagem recebeu um impulso bem-vindo quando a empresa em que Pelletier trabalhava e tinha ações foi comprada.

“Foi como um pequeno presente da vida”, admite Lemay, que trabalha em logística de saúde. “Tipo, aqui está o dinheiro para sua viagem.”

A família de seis pessoas deveria partir originalmente em julho de 2020 e havia planejado um itinerário detalhado que envolvia viajar pela Rússia por terra e passar um tempo na China.

No entanto, eles foram forçados a adiar sua viagem por vários anos devido às restrições de viagem provocadas pela pandemia global e revisaram seu itinerário inúmeras vezes. Quando eles finalmente deixaram Montreal, em março de 2022, eles tinham poucos planos.

“Na verdade, saímos sem itinerário”, diz Lemay. “Tínhamos ideias de onde queríamos ir, mas planejamos à medida em que viajamos. Talvez sempre um mês à frente.”

Antes de partir, a família Lemay-Pelletier criou uma espécie de lista de experiências. De acordo com Lemay, Mia queria andar a cavalo, enquanto Laurent queria beber suco em um camelo.

“Foi realmente específico e muito engraçado na época”, acrescenta ela.

Começaram a viagem pela Namíbia, onde se aproximaram de elefantes, zebras e girafas, antes de seguirem para a Zâmbia e depois para a Tanzânia, e depois voaram para a Turquia, onde passaram um mês. A família então seguiu para a Mongólia, antes de chegar à Indonésia.

“Estamos focando em pontos turísticos”, explica Pelletier. “Também estamos focando muito na fauna e na flora. Vimos animais incríveis na África, mas também na Turquia e em outros lugares.

“Então, estamos realmente tentando fazê-los ver coisas que não teriam visto em casa e ter as experiências mais incríveis”.

Além de testemunhar belas paisagens enquanto sua visão ainda é relativamente forte, o casal espera que a viagem ajude as crianças a desenvolver fortes habilidades de enfrentamento.

De acordo com o National Eye Institute, parte dos Institutos Nacionais de Saúde dos EUA, uma agência do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA, os sintomas da retinite pigmentosa geralmente começam na infância e a maioria das pessoas acaba perdendo a maior parte da visão.

“Eles precisarão ser realmente resilientes ao longo da vida”, acrescenta Lemay, ressaltando que Mia, Colin e Laurent terão de se reajustar constantemente à medida que sua visão piorar.

“Viajar é algo que você pode aprender. É legal e divertido, mas também pode ser muito difícil. Você pode se sentir desconfortável. Você pode estar cansado. Há frustração. Portanto, há muito que você pode aprender com uma viagem em si.”

Enquanto Mia, agora com 12 anos, sabe sobre sua condição desde os sete anos, Colin e Laurent descobriram mais recentemente e estão começando a fazer perguntas difíceis.

“Meu filho me perguntou: ‘Mamãe, o que significa ser cego? Vou dirigir um carro?’”, diz Lemay. “Ele tem cinco anos. Mas lentamente, ele está entendendo o que está acontecendo. Foi uma conversa normal para ele. Mas para mim, foi de partir o coração.”

Para Leo, seu segundo filho mais velho, o conhecimento da condição genética de seus irmãos foi “sempre um fato da vida”.

Lemay e Pelletier esperam que passar um tempo em diferentes países e conhecer culturas diferentes mostrará a todas as crianças como são afortunadas, apesar dos desafios que podem surgir mais tarde em suas vidas, à medida que sua visão se deteriora.

“Não importa o quão difícil seja a vida deles, eu queria mostrar a que eles têm sorte apenas por ter água corrente em casa e poder ir à escola todos os dias com livros coloridos e bonitos”, acrescenta Lemay, que diz que todas as quatro crianças se adaptaram à vida na estrada com relativa facilidade.

“Eles são supercuriosos”, diz ela. “Eles se adaptam facilmente a novos países e novos alimentos. Estou muito impressionado com eles.”

Embora as experiências visuais continuem sendo uma prioridade, Lemay diz que a viagem se tornou mais para mostrar às crianças “algo diferente” e proporcionar experiências inesquecíveis.

“Há lugares lindos em todo o mundo, então não importa para onde vamos”, explica ela.

A família tem narrado sua viagem através das mídias sociais, publicando atualizações regulares em suas contas do Facebook e Instagram.

Lemay diz que outras pessoas que foram diagnosticadas, ou têm entes queridos com retinite pigmentosa, entraram em contato com ela para oferecer palavras de encorajamento.

De fato, uma professora de uma escola especializada em Quebec para alunos cegos ou deficientes visuais está entre seus 11.000 seguidores no Facebook e muitas vezes conta suas aventuras para sua turma.

“Toda semana, ela abre a página do Facebook e descreve todas as fotos ou lê o que estou escrevendo”, diz Lemay.

“E, de alguma forma, eles fazem parte da viagem conosco. Poder compartilhar isso com outras pessoas é um presente muito bom pelo qual sou muito grata. Isso me deixa muito feliz.”

Lemay e Pelletier admitem que o diagnóstico está sempre no fundo de suas mentes, mas eles estão focados em viver o momento e “colocar sua energia nas coisas positivas”.

“Nunca sabemos quando pode começar ou quão rápido pode ir”, acrescenta Pelletier. “Então, nós realmente queremos aproveitar esse tempo em família e atender a cada um de nossos filhos para poder viver essa experiência ao máximo”.

Enquanto a família planeja voltar para casa em Quebec em março próximo, eles dizem que estão tentando não pensar muito à frente. Na verdade, a capacidade de viver o momento é uma das principais coisas que a família aprendeu nos últimos meses.

“Esta viagem abriu nossos olhos para muitas outras coisas, e queremos muito aproveitar o que temos e as pessoas que estão ao nosso redor”, diz Pelletier.

“Se isso continuar quando voltarmos, mesmo em nossas rotinas diárias, será uma conquista muito boa.”

Embora viajar em família tenha sido um teste – o casal também está ensinando seus filhos em casa – Lemay e Pelletier dizem que um dos destaques foi testemunhar o fortalecimento do vínculo entre as crianças.

“Eles são ótimos juntos”, acrescenta. “Além disso, acho que ajuda a solidificar esse vínculo entre eles. E espero que isso continue no futuro, para que eles possam apoiar um ao outro.”

Pelletier enfatiza que eles continuam esperançosos de que Mia, Colin e Laurent nunca fiquem cegos. Mas, por enquanto, eles estão fazendo tudo o que podem para garantir que possam lidar com o que o futuro reserva.

“Esperamos que a ciência encontre uma solução”, diz Pelletier. “Cruzamos os dedos para isso. Mas sabemos que isso pode acontecer, por isso queremos garantir que nossos filhos estejam preparados para enfrentar esses desafios.”

Este conteúdo foi criado originalmente em inglês.

versão original

Retinose pigmentar: o que é a doença que fez uma família viajar o mundo

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